Actualidad:Identifican 6 nuevos marcadores genéticos asociados a colesterol y triglicéridos

Un estudio internacional en el que han participado investigadores de Estados Unidos, Europa, España y Asia, ha revelado seis nuevos marcadores genéticos asociados con los niveles de colesterol y triglicéridos en el plasma humano de 18.000 personas de distintas poblaciones.

El trabajo tenía por objeto comprobar si los hallazgos realizados en poblaciones concretas sobre la genética de los niveles de lípidos eran aplicables a otras poblaciones, lo que en el lenguaje científico se denomina estudio de replicación. En el terreno práctico, la investigadora de la Universidad de Valencia Dolores Corella ha explicado que la confirmación en diversas poblaciones de la asociación entre los marcadores genéticos ya conocidos y las concentraciones de colesterol y triglicéridos aporta nuevas pruebas para "plantear la inclusión de estos análisis genéticos en la práctica clínica como marcadores del mayor o menor riego de alteraciones en el metabolismo lipídico". Los científicos partieron del estudio de 226 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), seleccionados por el estudio DGI ('Diabetes Genetics Initiative') entre 400.000 marcadores, y descubrieron 18 SNP que se encontraban en todas las poblaciones estudiadas. De ellos, 12 se habían descubierto ya en anteriores estudios confirmaba su valor como marcadores genéticos.

Los seis nuevos marcadores descubiertos implican a los genes CELSR2-PSRC1, SORT1 (asociado con concentraciones de colesterol LDL); CILP2-PBX4 (asociado con colesterol LDL y triglicéridos); GALNT2 (colesterol HDL y triglicéridos); BCL7B-TBL2-MLXIPL (triglicéridos); TRIB1 (triglicéridos) y ANGPTL3-DOCK7-ATG4C (triglicéridos). De todos estos marcadores en el ADN, la variación genética introducida por el marcador SORT1, que codifica la proteína sortilina, incrementaría la expresión de esta proteína y daría lugar a menores concentraciones de colesterol LDL en plasma. Corella apunta que el descubrimiento de los seis nuevos "loci" permitirá secuenciar de manera más fina dichas zonas genómicas y descubrir qué variaciones concretas son las responsables de las asociaciones, además de "profundizar en la investigación bioquímica y metabólica de los posibles mecanismos que justifiquen tales asociaciones a nivel poblacional", de acuerdo con sus palabras.

Kathiresan S y colaboradores. Six new loci associated with blood low-density lipoprotein cholesterol, high-density lipoprotein cholesterol or triglycerides in humans. Nature Genetics,publicado online: 13 junio 2008 revista Nature Geneticsdoi:10.1038/ng.75

Tomado de la revista el medico interactivo